O teste do pezinho é um exame essencial para a detecção precoce de doenças em recém-nascidos e fundamental para garantir um futuro saudável. Realizado nos primeiros dias de vida, tem ajudado médicos e especialistas a identificarem condições que podem afetar o desenvolvimento da criança.

Para o pediatra e neonatologista Nelson Douglas Ejzenbaum, membro da Academia Americana de Pediatria, a detecção precoce de doenças permite que tratamentos simples, mas eficazes, sejam instituídos desde os primeiros dias de vida.

“Identificar doenças graves no início pode mudar o rumo da vida da criança, permitindo um desenvolvimento saudável e sem sequelas”, afirma o especialista.

Obrigatório no Brasil, o exame é considerado um dos mais importantes para o acompanhamento da saúde dos recém-nascidos. Deve ser coletado logo nos primeiros dias de vida por meio de um furinho próximo ao calcanhar, totalmente seguro e indolor para o bebê, que costuma chorar apenas pela sensação nova.

“Inicialmente, o teste do pezinho pegava apenas a fenilcetonúria, mas foi sendo ampliado com o passar do tempo. Hoje, o exame básico detecta seis doenças, enquanto a versão ampliada abrange até 50 doenças”, explica o médico.

A fenilcetonúria, que deu origem ao teste, é uma doença genética rara em que o organismo não consegue metabolizar corretamente a fenilalanina, presente em muitos alimentos, como carne, ovos e leite. Quando não tratada, pode causar problemas neurológicos graves, incluindo deficiência intelectual, convulsões e outros distúrbios.

“Agora, se o exame apontar a fenilcetonúria, uma simples restrição de proteínas muda todo o jogo. A criança passa a ter uma vida normal, sem problemas de desenvolvimento, simplesmente por uma correção de dieta”, aponta Nelson.

Teste do pezinho: básico ou ampliado?

Conforme explicado pelo pediatra, o teste do pezinho surgiu para rastrear uma única doença, a fenilcetonúria. Depois, passou a rastrear seis condições:

• Fenilcetonúria
• Hipotireoidismo congênito
• Síndromes falciformes
• Fibrose cística
• Hiperplasia adrenal congênita
• Deficiência de biotinidase

No entanto, com o avanço da tecnologia, o exame foi ampliado. Em maio de 2021, o portal do Governo anunciou a ampliação do teste do pezinho, que passou a detectar até 50 novas doenças e está disponível no Sistema Único de Saúde (SUS).

Conheça 10 delas:

• Toxoplasmose congênita
• Atrofia muscular espinhal (AME)
• Imunodeficiência combinada grave (SCID)
• Agamaglobulinemia (AGAMA)
• Galactosemia
• Aminoacidopatias
• Doenças lisossômicas
• Infecção por HIV
• Rubéola congênita
• Herpes congênita

“Esses avanços foram possíveis graças à tecnologia genética, que ampliou a capacidade do exame”, destaca o profissional.

Diagnóstico precoce muda tudo

Assim como na fenilcetonúria, que pode ter seus impactos corrigidos com um ajuste na dieta, outras doenças têm seus tratamentos beneficiados pelo diagnóstico precoce, alcançadas pelo teste do pezinho.

Isso porque, com uma identificação prévia do quadro, as abordagens terapêuticas e recomendações médicas já podem ser iniciadas. Assim, impedem que as condições sejam descobertas anos depois, inclusive em estágios mais avançados e até irreversíveis.

“A detecção precoce é muito importante para iniciar o tratamento o mais rápido possível. Isso pode fazer toda a diferença no desenvolvimento da criança”, garante o pediatra. “Hoje, com a tecnologia genética, conseguimos cobrir essas 50 doenças no teste ampliado, um avanço significativo em relação à versão básica”.

Todos podem fazer o teste do pezinho?

O exame é uma obrigatoriedade prevista por lei em todo o país e se aplica a todos os recém-nascidos brasileiros, sem nenhuma restrição ou contraindicação. Inclusive, em alguns casos específicos, apesar de raros, deve-se esperar o resultado para seguir com parte da vacinação.

“O teste detecta a AGAMA, que se refere à agamaglobulinemia, ou seja, à falta de imunidade. Então, não se deve vacinar a criança antes disso. Por quê? Se a criança tiver esse problema, ela não deve receber essa vacina. É um caso raro, mas, se for triar no pezinho, primeiro, espere o resultado e, depois, vacine”, finaliza.